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Unter Pränataldiagnostik versteht man Untersuchungsmethoden, die das ungeborene Kind auf mögliche Schäden und Krankheiten abklären sollen. Davon zu unterscheiden sind die Untersuchungen bei der Mutter auf sie selbst betreffende Erkrankungen wie z.B. Infektionen, die auch einen Einfluss auf ihr Ungeborenes haben können.

In den letzten Jahren hat dieser Zweig der Schwangerenbetreuung massive Veränderungen erfahren, deren Ende durch die rasante Entwicklung der Ultraschalltechnik und der Molekularbiologie noch nicht abzusehen ist.

Noch vor 20 Jahren bestand die Empfehlung, bei einer Patientin im Verlauf der Schwangerschaft drei Ultraschalluntersuchungen durchzuführen und - sofern unauffällig - einer Frau ab 35 Jahren eine Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) anzubieten, um kindliche Chromosomenstörungen auszuschließen. Diese Grenze war willkürlich gesetzt, da die Häufigkeit von Chromosomenstörungen mit dem Anstieg des mütterlichen Alters kontinuierlich zunimmt.

Die Amniozentese sowie analoge Verfahren zur Gewebs- und Fruchtwasserentnahme haben jedoch inzwischen an Stellenwert erheblich eingebüßt und werden nur noch in Ausnahmefällen bei konkreten Verdachtsmomenten durchgeführt.

Im Augenblick werden zur Aufdeckung kindlicher Erkrankungen in der Routine-Diagnostik (Screening = Untersuchung ohne Verdacht auf eine Erkrankung !) standardmäßig folgende Untersuchungen angeboten - und zwar unabhängig vom mütterlichen Alter!:

• Der frühe Ultraschall zum Nachweis einer (intakten) Schwangerschaft in der 6. – 8. SSW.; ggfs. ergänzt mit der Untersuchung des Schwangerschaftshormons (ß-HCG) aus dem mütterlichen Blut.
• Das erste offizielle Ultraschall-Screening des Feten; ggfs. als erweitertes Erst-Trimester-Screening mit Organ-Feindiagnostik, Nackenfaltenmessung und Bestimmung von 2 Faktoren aus dem mütterlichen Blut zur Risikoermittlung der drei wichtigsten Chromosomenstörungen in der ca. 12. - 14. SSW.
• Das zweite offizielle Ultraschall-Screening: auf Wunsch der Patientin als komplette Organ-Feindiagnostik (Ultraschall IIb) in der 20. – 22. SSW.
• Die fetale Echokardiographie zum Ausschluss kindlicher Herzfehler in der 24. -26. SSW.
• Das dritte offizielle Ultraschall-Screening; ggfs. mit Doppleruntersuchung der fetalen und mütterlichen Blutgefäße zum Ausschluss von Durchblutungs- und Versorgungs-Störungen in der 29. – 32. SSW.

Auffällige Befunde bei diesen Routine-Untersuchungen erfordern anschließend natürlich noch zusätzliche Kontrollen.

Die medizinischen Fortschritte im Bereich der Molekularbiologie erlauben inzwischen auch, durch entsprechende Tests im mütterlichen Blut durch die Untersuchung dort befindlicher fetaler Faktoren nach den wichtigsten kindlichen Chromosomenstörungen zu fahnden (NIPT = nicht invasive Pränatal-Tests); die Ergebnisse beinhalten dann die Wahrscheinlichkeit z.B. für das Auftreten eines Down-Syndroms.

In Deutschland werden diese Tests allerdings von verantwortungsbewussten Frauenärzten/innen in der Regel nur in Kombination mit einem Erst-Trimester-Screening und dann nicht vor der 12. SSW. durchgeführt, da eine frühzeitige Bestimmung viele ethische Probleme mit sich bringt, deren Diskussion noch nicht abgeschlossen ist.

Wichtig sind im Rahmen der Pränataldiagnostik folgende Feststellungen:

• Sämtliche diagnostischen Methoden setzen vorab eine professionelle Beratung voraus; dies ist auch im sog. Gen-Diagnostik-Gesetz geregelt.
   
• Sämtliche o.a. Methoden sollten nur von dafür speziell qualifizierten Frauenärzten/innen durchgeführt werden (wir bieten in unserer Praxis nur Methoden an, für die wir auch die Qualifikation besitzen).
   
• Jede diese Methoden bildet nur einen Teil des möglichen Spektrums von kindlichen Krankheiten und Fehlbildungen ab; jeder dieser Methoden enthält (geringe) Fehlermöglichkeiten – das heißt: auch die Kombination aller verfügbaren Untersuchungen ergibt nicht die Garantie auf ein später gesundes Kind !
   
• Sollten im Rahmen dieser Untersuchungen Auffälligkeiten festgestellt werden, so sind die meisten - falls überhaupt - erst nach der Geburt des Kindes behandelbar; natürlich wollen sich aber viele Eltern frühzeitig auf das einstellen, was sie erwartet.
   
• Einige erhobene Auffälligkeiten lassen keinerlei Rückschlüsse darauf zu, ob das Kind nach seiner Geburt überhaupt in seiner Entwicklung beeinträchtigt ist; z. B. haben viele genetische „Defekte“ keinen Einfluss auf die spätere Gesundheit, einige im Ultraschall entdeckte Veränderungen bilden sich sogar spontan zurück.
  Hier empfiehlt sich die Beratung durch entsprechende Spezialisten wie z.B. einem Humangenetiker.
   
• Abschließend sollten sich für die werdenden Eltern - abgesehen von den ggfs. entstehenden Kosten - folgende Fragen stellen:
  Was möchten wir bereits über unser ungeborenes Kind wissen?
  Könnte das Kind auch erkrankt sein und wie würden wir damit umgehen?
   

Daher unsere Empfehlung: Lassen Sie sich von uns über die möglichen Methoden und ihre Vor- und Nachteile beraten!

Und wenn wir Sie dann bei unauffälligen Befunden beruhigen können, freuen wir uns mit Ihnen auf Ihr zu erwartendes Baby !

Ihr Praxisteam